Андреа Баллабио - Andrea Ballabio

Андреа Баллабио
Андреа Баллабио.jpg
Родился(1957-01-27)27 января 1957 г.
Альма-матер
НаградыПремия Луи-Жанте в области медицины (2016)[1]
Научная карьера
Учреждения

Андреа Баллабио, доктор медицины, (родился в Неаполе, Италия, 27 января 1957 г.) - итальянский ученый и профессор. Он является директором Института генетики и медицины Telethon (TIGEM) в Поццуоли; Профессор медицинской генетики в клинике Федерико II Неаполитанский университет и приглашенный профессор генетики в Медицинский колледж Бейлора в Хьюстоне, Техас, США, и в Оксфордский университет -ВЕЛИКОБРИТАНИЯ.

ранняя жизнь и образование

После получения медицинского образования по специальности педиатрия в Университет Федерико II в Неаполе он провел много лет за границей, сначала в Англии, а затем в Соединенных Штатах, где стал доцентом кафедры молекулярной генетики и генетики человека, Медицинский колледж Бейлора и содиректор Центр генома человека Бейлора в Хьюстоне, штат Техас. В 1994 году он вернулся в Италию, где основал TIGEM, научным директором которой он является. TIGEM - передовой исследовательский институт в Италии, в котором работают около 220 исследователей со всего мира. Вместе со своей командой исследователей он выявил генетические мутации, ответственные за многие редкие генетические заболевания. Его открытие гена TFEB, который контролирует функционирование лизосом, оказало большое влияние на клеточную биологию и нейродегенеративные заболевания.

Карьера

В начале своей исследовательской карьеры он сосредоточил свое внимание на идентификации генетических заболеваний, включая: Синдром Каллмана ген (участвующий в ориентации аксонов), OA1 ген (который имеет дело с биогенезом меланосом и мутирован в глазной альбинизм ), ген параплегина (который участвует в митохондриальной биологии и мутировал в наследственная спастическая параплегия ), MID1 ген (который участвует в развитии срединной линии и мутировал в ОББ синдром Опица ). Затем он сосредоточился на выявлении механизмов, лежащих в основе редких генетических заболеваний, особенно в отношении лизосомные болезни накопления (LSD). В этом контексте он сделал открытие Множественный дефицит сульфатазы (MSD), при котором все члены семейства сульфатаз (17 у человека) являются дефицитными из-за дефекта посттрансляционной модификации. Используя новаторский подход, он определил СУМФ1 Ген (модификация фактора 1 сульфатазы), который отвечает за эту посттрансляционную модификацию и мутирован у пациентов с МСД. Также было показано, что сверхэкспрессия SUMF1 значительно увеличивает активность экзогенной сульфатазы в моделях как in vitro, так и in vivo. Это открытие имело немедленное клиническое применение: ген SUMF1 в настоящее время используется в производстве сульфатазы в качестве инструмента для повышения активности сульфатазы для ферментативной заместительной терапии.[нужна цитата ]

Кроме того, среди своих основных ранних открытий он идентифицировал и охарактеризовал ген Xist у человека и мышей.[2][3][4]

Совсем недавно он сосредоточил свое внимание на лизосомах, органеллах, ответственных за деградацию клеточных отходов. Бросая вызов традиционным знаниям клеточной биологии, он предположил, что лизосома - это динамическая структура, подверженная глобальной регуляции транскрипции и способная адаптироваться к стимулам окружающей среды. Вместе со своей командой он обнаружил, что лизосомный, аутофагический и экзоцитотический биосинтез транскрипционно регулируются генной сетью и контролируются TFEB главный ген, способствующий очищению клеток. Этот механизм был протестирован на различных моделях болезней, включая болезнь Паркинсона, Альцгеймера, болезнь Хантингтона, лизосомные нарушения накопления, дефицит α1-антитрипсина и луковичные спинальная мышечная атрофия. Это открытие открыло новые возможные терапевтические стратегии, основанные на возможности глобального модулирования функции лизосом путем воздействия на генную сеть TFEB.[5]

Награды

Опубликовал 337 статей.[6] в международных научных журналах (всего 2778301 импакт-фактор) со средним импакт-фактором 9128 на каждую публикацию) и внес вклад в 21 главу престижных международных книг, таких как «Принципы внутренней медицины Харрисона»[7] и «Молекулярные основы наследственного заболевания».[8] Всего его публикации цитировались более 30 959 раз. За последние 10 лет его приглашали в качестве спикера на более чем 100 международных и национальных конференций.[9] Он был наставником многих студентов и докторантов. Он является автором 7 международных патентов. Он является советником многих комитетов международных организаций по оценке исследовательских проектов, включая Европейскую комиссию и Канадский проект генома. Он также является членом редакционных комитетов многочисленных международных научных журналов и крупных международных научных обществ, таких как Европейская организация молекулярной биологии, Европейское общество генетики человека, Американское общество генетики человека и многих других.[10][11]

Награды включают:

Рекомендации

  1. ^ Премия Луи-Жанте
  2. ^ К. Дж. Браун, А Баллабио, Дж. Л. Руперт, Р. Г. Лафренье, М. Громпе, Р. Тонлоренци, Х. Ф. Уиллард (январь 1991 г.). «Ген из области центра инактивации Х-хромосомы человека экспрессируется исключительно из неактивной Х-хромосомы». Природа. 349 (6304): 38–44. Bibcode:1991Натура 349 ... 38Б. Дои:10.1038 / 349038a0. PMID  1985261.CS1 maint: использует параметр авторов (ссылка на сайт)
  3. ^ Ли Дж. Т. (2011). «Изящно старея к 50 годам, инактивация Х-хромосомы становится парадигмой для контроля РНК и хроматина». Обзоры природы Молекулярная клеточная биология. 12 (12): 815–26. Дои:10.1038 / nrm3231. PMID  22108600.
  4. ^ Г. Борсани, Р. Тонлоренци, М. К. Симмлер, Л. Дандоло, Д. Арно, В. Капра, М. Громпе, А. Пиццути, Д. Музни, К. Лоуренс, Г. Ф. Уиллард, П. Авнер, А. Баллабио (май 1991 г.). «Характеристика мышиного гена, экспрессируемого из неактивной Х-хромосомы». Природа. 351 (6324): 325–9. Bibcode:1991Натура.351..325Б. Дои:10.1038 / 351325a0. PMID  2034278. S2CID  4239301.CS1 maint: использует параметр авторов (ссылка на сайт)
  5. ^ Наполитано Дж., Баллабио А (июль 2016 г.). «Краткий обзор ТФЭБ». J Cell Sci. 192 (13): 2475–81. Дои:10.1242 / jcs.146365. ЧВК  4958300. PMID  27252382.
  6. ^ Результаты поиска по автору Ballabio A на PubMed.
  7. ^ Боде, А.Л. и Баллабио, А. (1994) Молекулярная генетика и медицина. В: Принципы внутренней медицины Харрисона. Иссельбахер, К.Дж., Барунвальд, Э., Уилсон, Д.Д. (редакторы). . 13-е изд., 340-65.
  8. ^ "Интернет-метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний - OMMBID - McGraw-Hill Medical". ommbid.mhmedical.com. Получено 1 октября 2017.
  9. ^ "Лизосомы и эндоцитоз Гордонская исследовательская конференция".
  10. ^ «Приглашенные участники - Развитие нового диалога». Embl.de. Получено 1 октября 2017.
  11. ^ "Европейское общество генетики человека: история". Eshg.org. Получено 1 октября 2017.
  12. ^ "Европейское общество генетики человека: начало". Eshg.org. Получено 1 октября 2017.
  13. ^ «ERC: Европейский исследовательский совет». ERC: Европейский исследовательский совет. Получено 1 октября 2017.
  14. ^ «ПРЕМИЯ ЛУИ-ЖАНТЕ ЗА МЕДИЦИНУ 2016» (PDF). Beyondbatten.org. Получено 1 октября 2017.