Доброкачественная наследственная хорея - Benign hereditary chorea - Wikipedia

Доброкачественная наследственная хорея (BHC)
Другие именаДоброкачественная семейная хорея

Доброкачественная наследственная хорея (BHC), также известная как доброкачественная семейная хорея, является редким аутосомно-доминантный нейрогенетический синдром. Обычно это проявляется в детстве изолированными хорея, с тупым нормальным интеллектом или без него. В отличие от другие нейрогенетические причины хореи Такие как болезнь Хантингтона, BHC не прогрессирует и в подавляющем большинстве случаев не связан с когнитивным снижением или психиатрическими проблемами.[1]

BHC вызывается мутацией вставки одного нуклеотида в TITF1, который кодирует фактор транскрипции щитовидной железы 1 (TTF-1). Этот ген также известен как НК2 гомеобокс 1 (NKX2-1 )[1]

В некоторых случаях при BHC обнаруживаются дополнительные аномалии развития ткани легких и щитовидной железы, что приводит к предложенному альтернативному названию синдром мозг-легкие-тиреоид.[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Kleiner-Fisman, G; Рогаева, Э; Холлидей, Вт; Хоул, S; Кавараи, Т; Сато, К; Медейрос, Н; Сент-Джордж-Хислоп, PH; Ланг, AE (август 2003 г.). «Доброкачественная наследственная хорея: клинические, генетические и патологические данные». Анналы неврологии. 54 (2): 244–7. Дои:10.1002 / ana.10637. PMID  12891678. S2CID  10793142.
  2. ^ Пилл, КДж; Куриан, М.А. (2015). «Доброкачественная наследственная хорея: обновление». Тремор и другие гиперкинетические движения. 5: 314. Дои:10.7916 / D8RJ4HM5. ЧВК  4502401. PMID  26196025.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы