Бромосмежный домен гомологии, содержащий 1 - Bromo adjacent homology domain containing 1

BAHD1
Идентификаторы
ПсевдонимыBAHD1, бромсоседний домен гомологии, содержащий 1
Внешние идентификаторыOMIM: 613880 MGI: 2139371 ГомолоГен: 8976 Генные карты: BAHD1
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человек)[1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное расположение BAHD1
Геномное расположение BAHD1
Группа15q15.1Начинать40,439,721 бп[1]
Конец40,468,236 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001301132
NM_014952

NM_001045523

RefSeq (белок)

NP_001288061
NP_055767

н / д

Расположение (UCSC)Chr 15: 40.44 - 40.47 МбChr 2: 118.9 - 118.92 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Бромосмежный домен гомологии, содержащий 1 (BAHD1) это белок что у людей кодируется BAHD1 ген. BAHD1 участвует в гетерохроматин образование и репрессия транскрипции. [5]

Открытие

BAHD1 был впервые клонирован из библиотеки кДНК человеческого мозга, а кодирующая последовательность была названа KIAA0945.[6] Бирн и его коллеги также обнаружили функцию BAHD1 в регуляции структуры хроматина и экспрессии генов.[7]

Функция

BAHD1 действует как корепрессор, взаимодействуя с набором белков, которые способствуют уплотнению хроматина и регулируют транскрипцию.[7][8] Тандем-аффинная очистка комплекса белков, ассоциированных с BAHD1, в клетках человека HEK293 выявила белки MIER (MIER1, MIER2, MIER3), гистондеацетилаза HDAC1 и HDAC2, гистон H3K9 метилтрансфераза EHMT2, гетерохроматиновый белок 1 (HP1 альфа, HP1 бета, HP1 гамма), MBD1, TRIM28 и CDYL как партнеры BAHD1.[8] Сверхэкспрессия BAHD1 в клетках HEK293 вызывает крупномасштабную конденсацию хроматина [7] и метилирование ДНК на аутосомах.[9] C-терминал BAH домен BAHD1 действует как считыватель эпигенетической метки H3K27me3.[10] Эктопически экспрессируемый BAHD1 колокализуется с гетерохроматиновой неактивной Х хромосома (Си).[7][9]

Исследования на животных

Удаление Bahd1 Ген у мышей изменяет развитие плаценты и приводит к гипохолестеринемии, гипогликемии и уменьшению жировых отложений.[8] Bahd1-гаплодефицит у мышей снижает эффективность заражения бактериальным патогеном Listeria monocytogenes.[11]

Клиническое значение

При заражении эпителиальных клеток человека возбудителем Listeria monocytogenes, BAHD1 репрессирует интерферон-стимулированные гены.[11] На определенных стадиях заражения Листерия нуклеомодулин, LntA, действует как ингибитор BAHD1 и активирует гены, стимулированные интерфероном.[11][12] Ген BAHD1 подавляется в ткани толстой кишки на мышиной модели язвенный колит.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140320 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000040007 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Энтрез Джин: BAHD1». Получено 2016-10-22.
  6. ^ Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 26 (6): 63–70. Дои:10.1093 / днарес / 6.1.63. PMID  10231032.
  7. ^ а б c d Bierne H, Tham TN, Batsche E, Dumay A, Leguillou M, Kernéis-Golsteyn S, Regnault B, Seeler JS, Muchardt C, Feunteun J, Cossart P (2009). «Человеческий BAHD1 способствует подавлению гетерохроматического гена». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 106 (33): 13826–31. Bibcode:2009ПНАС..10613826Б. Дои:10.1073 / pnas.0901259106. ЧВК  2728979. PMID  19666599.
  8. ^ а б c Lakisic G, Lebreton A, Pourpre R, Wendling O, Libertini E, Radford EJ, Le Guillou M, Champy MF, Wattenhofer-Donzé M, Soubigou G, Ait-Si-Ali S, Feunteun J, Sorg T, Coppée JY, Ferguson -Smith AC, Cossart P, Bierne H (2016). «Роль хроматин-репрессивного комплекса BAHD1 в развитии плаценты и регуляции метаболизма стероидов». PLOS Genet. 12 (3): e1005898. Дои:10.1371 / journal.pgen.1005898. ЧВК  4777444. PMID  26938916.
  9. ^ а б Либертини Э., Лебретон А., Лакишич Дж., Диллис М.А., Бек С., Коппе Дж. Й., Коссарт П., Бирн Х (2015). «Сверхэкспрессия фактора гетерохроматинизации BAHD1 в клетках HEK293 по-разному изменяет метилом ДНК на аутосомах и Х-хромосоме». Фронт Жене. 1 декабря; 6: 339 (eCollection 2015): e1005898. Дои:10.3389 / fgene.2015.00339. ЧВК  4664705. PMID  26648976.
  10. ^ Чжао Д., Чжан Х, Гуань Х, Сюн Х, Ши Х, Дэн Х, Ли Х (2016). «Домен BAH BAHD1 является ридером гистона H3K27me3». Белковая клетка. 7 (3): 222–6. Дои:10.1007 / s13238-016-0243-z. ЧВК  4791424. PMID  26850261.
  11. ^ а б c Лебретон А., Лакишич Дж., Джоб V, Фритч Л., Тхам Т. Н., Камехо А., Маттеи П. Дж., Ренье Б., Нахори М. А., Кабанес Д., Готро А., Айт-Си-Али С., Дессен А., Коссарт П., Бирн Х (2011 ). «Бактериальный белок нацелен на комплекс хроматина BAHD1 для стимуляции интерферонового ответа типа III» (PDF). Наука. 331 (6022): 1319–21. Bibcode:2011Научный ... 331.1319L. Дои:10.1126 / science.1200120. PMID  21252314. S2CID  35405265.
  12. ^ Лебретон А., Иов V, Рагон М., Ле Монье А., Дессен А., Коссарт П., Бирн Х (2014). «Структурные основы ингибирования репрессора хроматина BAHD1 бактериальным нуклеомодулином LntA». мБио. 21 (5 (1): e00775-13): e00775-13. Дои:10,1128 / мBio.00775-13. ЧВК  3903274. PMID  24449750.
  13. ^ Чжу Х, Ван Х, Ли Дж., Хань Л., Бо Х, Чен В., Лю Ц., Шен З, Сюй Ц., Чэнь Л., Ю Ц, Сюй Г. (2015). «Вычислительное прогнозирование и проверка BAHD1 как новой молекулы для язвенного колита». Научный представитель. 17 июля (5: 12227): 12227. Bibcode:2015НатСР ... 512227Z. Дои:10.1038 / srep12227. ЧВК  4505333. PMID  26183847.

дальнейшее чтение