Трансмембранный белок 1 для заячьей губы и неба - Cleft lip and palate transmembrane protein 1

CLPTM1
Идентификаторы
ПсевдонимыCLPTM1, трансмембранный белок, регулятор CLPTM1 рецептора ГАМК типа A прямого трафика
Внешние идентификаторыOMIM: 604783 MGI: 1927155 ГомолоГен: 37464 Генные карты: CLPTM1
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение CLPTM1
Геномное расположение CLPTM1
Группа19q13.32Начинать44,954,585 бп[1]
Конец44,993,341 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CLPTM1 201640 x в формате fs.png

PBB GE CLPTM1 211136 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001294
NM_001199468
NM_001282175
NM_001282176

NM_019649

RefSeq (белок)

NP_001269104
NP_001269105
NP_001285

NP_062623

Расположение (UCSC)Chr 19: 44.95 - 44.99 МбChr 7: 19.63 - 19.67 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
Расщелина губы и неба трансмембранная 1
Идентификаторы
СимволCLPTM1
PfamPF05602
ИнтерПроIPR008429

Трансмембранный белок 1 для заячьей губы и неба это белок что у людей кодируется CLPTM1 ген.[5][6] Он принадлежит к семейству нескольких последовательностей трансмембранного белка 1 с заячьей губой и небом у эукариот.

Заячья губа с волчьей пастью или без нее это общий врожденный дефект это генетически сложно. Несиндромные формы были изучены генетически с использованием исследований сцепления и ассоциации генов-кандидатов, с лишь частичным успехом в определении локусов, ответственных за орофациальное расщепление. CLPTM1 кодирует трансмембранный белок и имеет сильную гомологию с двумя Caenorhabditis elegans гены, предполагая, что CLPTM1 может принадлежать к новому семейству генов.[7] Это семейство также содержит Homo sapiens белок, связанный с устойчивостью к цисплатину CRR9p что связано с CDDP-индуцированным апоптозом.[8]


Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104853 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000002981 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С. Р., Эшворт Л. К., Хехт Дж. Т., Мюррей Дж. К. (январь 1999 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной транслокацией хромосомы t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика. 54 (2): 231–40. Дои:10.1006 / geno.1998.5577. PMID  9828125.
  6. ^ «Ген Entrez: трансмембранный белок 1, связанный с заячьей губой и небом CLPTM1».
  7. ^ Мюррей Дж. К., Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С. Р., Эшворт Л. К., Хехт Дж. Т. (1998). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной транслокацией хромосомы t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика. 54 (2): 231–240. Дои:10.1006 / geno.1998.5577. PMID  9828125.
  8. ^ Ямамото К., Окамото А., Исониси С., Очиай К., Отаке Y (2001). «Новый ген CRR9, который активизировался в CDDP-устойчивой линии опухолевых клеток яичников, был связан с апоптозом». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 280 (4): 1148–1154. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4250. PMID  11162647.

дальнейшее чтение