Лицевой бедренный синдром - Facial femoral syndrome

Лицевой бедренный синдром редкое врожденное заболевание.^[1] Он также известен как дисгенезия бедренной кости, двусторонняя дисгенезия бедренной кости, двусторонняя аномалия Робина и синдром необычной фациальной гипоплазии бедренной кости. Основными признаками этого заболевания являются недоразвитые бедренные кости (бедра) и необычные черты лица.

Признаки и симптомы

• Лицевой^{[нужна цитата ]}
  • Губы. Расщелина неба и / или тонкие губы. Видный желобок
  • Челюсть - Маленькая и / или втянутая челюсть (микрогнатия /ретрогнатия )
  • Уши - Маленькие или практически отсутствующие уши (микротия /анотия )
  • Глаза - Наклоненные вверх веки.
• Скелет^{[нужна цитата ]}
  • Короткие конечности (микромелия )
  • Бедренные кости - отсутствуют / аномальные
  • Сросшиеся кости позвоночника (крестец и копчик)
  • Деформация стопы, которая может поворачиваться наружу или внутрь ((косолапость ) -варус / вальгус)
  • Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия )
  • Аномальный размер или форма позвонков
  • Низкий рост (карликовость)
• Другие^{[нужна цитата ]}
  • Аномалии мочеполовой системы
  • Недоразвитые легкие
  • Открытый артериальный проток

Следует отметить, что интеллектуальное развитие обычно в норме.

Причина

Причина этого состояния неизвестна. Подозревается генетическая основа. Сообщалось о более чем одном случае в трех семьях.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Диагноз ставится на основании сочетания необычных черт лица и диспластических или отсутствующих бедра.^{[нужна цитата ]}

Диагноз может быть установлен антенатально.^[2]

лечение

Специального лечения этого состояния не существует. Менеджмент благосклонный.^{[нужна цитата ]}

Эпидемиология

Это редкое заболевание, до 2017 года было зарегистрировано 92 случая.^[1]

История

Это состояние было впервые описано в 1975 году.^[3]

использованная литература

внешние ссылки