Синдром Хагемозера – Вайнштейна – Бресника - Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome
| Синдром Хагемозера – Вайнштейна – Бресника | |
|---|---|
 | |
| Синдром Хагемозера – Вайнштейна – Бресника наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Офтальмология, оториноларингология  |
Синдром Хагемозера – Вайнштейна – Бресника является аутосомный доминирующий генетическое заболевание, впервые описанное Hagemoser et al. в 1989 году. Характеризуется атрофия зрительного нерва вскоре последовал потеря слуха и периферическая невропатия. Заболевание возникло в раннем детстве, в отличие от более позднего начала подобных заболеваний. Атрофия зрительного нерва возникает в первый год, а следующие симптомы проявляются до тринадцати лет.[1] Возможная аутосомно-рецессивная форма этого заболевания была описана в 1970 г. Iwashita et al.[2]
Смотрите также
использованная литература
- ^ Хагемозер; и другие. (1989). «Атрофия зрительного нерва, потеря слуха и периферическая невропатия». Американский журнал медицинской генетики. 33 (1): 61–65. Дои:10.1002 / ajmg.1320330108. PMID 2665489.
- ^ Iwashita, H .; Inoue, N .; Куроива Ю. (1969). «Семейная дегенерация зрительного и слухового нерва с дистальной амиотрофией». Ланцет. 294 (7613): 219–220. Дои:10.1016 / с0140-6736 (69) 91462-7. PMID 4183781.
внешние ссылки
| Классификация |
|---|
 | Эта статья о заболевании, влияющем на нервную систему, является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |