Синдром цифровых аномалий микроцефалии-альбинизма - Microcephaly albinism digital anomalies syndrome
Синдром цифровых аномалий микроцефалии-альбинизма очень редкий врожденный генетическое заболевание. Синдром включает микроцефалия, микрогнатия, глазокожный альбинизм, гипоплазия из дистальная фаланга из пальцы, и агенезия дистального конца правого большой палец.[2]
Симптомы и признаки
Симптомы синдрома цифровых аномалий микроцефалии альбинизма могут варьироваться от человека к человеку, однако есть много общих симптомов, связанных с этим редким генетическим заболеванием. Общие симптомы:[2]
- микроцефалия
- глазокожный альбинизм
- Медленное развитие пальцев
- гипоплазия из дистальная фаланга из пальцы
- тирозиназа-положительный окулокожный альбинизм
- Рецидивирующие бактериальные инфекции
- гранулоцитопения
- перемежающаяся тромбопения
- выступающая средняя часть лица /дисморфизм
- грубые и выступающие волосы
- умеренная умственная отсталость[3]
Генетика
У мужчин дупликация части хромосомы Xq связана с множественными врожденными аномалиями и задержкой развития. Большинство женщин, у которых обнаружены хромосомы dup (Xq), являются фенотипически нормальными родственниками фенотипически аномальных мужчин. Заболевание также связано с инактивацией дублированных Х-хромосом.
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Сентябрь 2020) |
Рекомендации
- ^ "Синдром цифровых аномалий микроцефалии-альбинизма | Семантический ученый". www.semanticscholar.org. Получено 2020-05-30.
- ^ а б "Синдром микроцефалии-альбинизма-цифровых аномалий | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2020-05-30.
- ^ Коцот, Дитер; Рихтер, Конрад; Гирт-Фибиг, Корнелия (1994). «Глазокожный альбинизм, иммунодефицит, гематологические нарушения и незначительные аномалии: новый аутосомно-рецессивный синдром?». Американский журнал медицинской генетики. 50 (3): 224–227. Дои:10.1002 / ajmg.1320500303. ISSN 1096-8628. PMID 8042664.