Микроцефалия, лимфедема, хориоретинальная дисплазия - Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia

Микроцефалия, лимфедема, хориоретинальная дисплазия это генетическое состояние связана с:

• Маленькая голова (Микроцефалия )
• Отечность стоп (Лимфедема )
• Проблемы с глазами (хорио-ретинальная дисплазия, т.е. изменения в сетчатка )

В 1992 году Фейнгольд и Бартошески описали двух неродственных детей с микроцефалией, лимфедемой и хориоретинальной дисплазией (MIM 152950) как отдельные объекты. С тех пор появились новые сообщения о детях с этими тремя особенностями (Angle et al. 1994, Fryns et al. 1995, Limwongse et al. 1999, Casteels et al. 2001)

У детей также были замечены две из вышеперечисленных черт:

• Микроцефалия и лимфедема
• Микроцефалия и хориоретинальная дисплазия с или без Интеллектуальная недееспособность

Презентация

Отличительные черты лица: вздыбленные глазные щели, широкий нос с закругленным кончиком, длинный нос. желобок с тонкой верхней губой, острым подбородком и выступающими ушами (Васудеван 2005)

Генетика

Первые (микроцефалия и лимфедема) были описаны как аутосомно-доминантный (MIM 156590) или Х-сцепленный признак, в то время как последняя (микроцефалия и хориоретинальная дисплазия) была описана как аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивный (MIM 251270 или Синдром Мирхоссейни-Холмса-Уолтона ) или X-сцепленный признак.

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Март 2019 г.)

Рекомендации

• 1. Фейнгольд М., Бартошский Л. (1992) Микроцефалия, лимфедема и хориоретинальная дисплазия: отдельный синдром? Am J Med Genet; 43: 1030-1031.
• 2. Угол В, Холгадо С., Бертон Б.К. (1994) Микроцефалия, лимфедема и хориоретинальная дисплазия: отчет о двух дополнительных случаях. Am J Med Genet; 53: 99-101
• 3. Fryns JP, Smeets E, Van den Berghe H. (1995) О нозологии ассоциации «первичная истинная микроцефалия, хориоретинальная дисплазия, лимфатический отек». Clin Genet; 48: 131-133
• 4.Limwongse C, Wyszynski RE, Dickerman LH, Robin NH (1999) Микроцефалия-лимфедема-хориоретинальная дисплазия: уникальный генетический синдром с переменным выражением и возможным характерным внешним видом лица. Am J Med Genet; 86: 215-218.
• 5. Casteels I, Devriendt K, Van Cleynenbreugel H, Demaerel P, De Tavernier F, Fryns JP (2001). Аутосомно-доминантная микроцефалия - синдром лимфедема-хориоретинальной дисплазии. Br J Ophthalmol .; 85 (4): 499-500
• 6.Crowe CA, Дикерман LH (1986). Генетическая связь между микроцефалией и лимфатическим отеком. Am J Med Genet; 24: 131-135.
• 7.Васудеван, Прадип К., Гарсия-Минаур, Сиксто, Ботелла, Мария Пилар, Перес-Айтес, Антонио, Шеннон, Нора Л., Куоррелл Оливер В. Дж. (2005) Микроцефалия-лимфедема-хориоретинальная дисплазия: три случая для определения лица фенотип и обзор литературы. Клиническая дисморфология: июль 2005 г. - том 14 - выпуск 3 - стр. 109–116

внешняя ссылка