Дисплазия Pacman - Pacman dysplasia

Дисплазия Pacman
Другие имена	Эпифизарная штриховка при остеокластической гиперплазии
Дисплазия Pacman наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Дисплазия Pacman смертельный аутосомно-рецессивный скелетный дисплазия. Дисплазия присутствует во время внутриутробного развития плода.^[1]

Рекомендации

• Уилкокс В. Р., Венгер Д. А., Лахман Р. С., Римоин Д. Л. (2005). «Отличие дисплазии Pacman от муколипидоза II: комментарий на Saul et al. [2005]». Am J Med Genet A. 135 (3): 333. Дои:10.1002 / ajmg.a.30717. PMID  15887286.
• Саул Р.А., Гордый В., Тейлор А.А., Лерой Дж. Г., Спрангер Дж. (2005). «Пренатальный муколипидоз II типа (I-клеточная болезнь) может проявляться как дисплазия Пакмана». Am J Med Genet A. 135 (3): 328–32. Дои:10.1002 / ajmg.a.30716. PMID  15887289.
• Уилкокс В. Р., Лукас BC, Лобель Б., Бахман Р. П., Лахман Р. С., Римоин Д. Л. (1998). «Дисплазия Pacman: сообщение о двух пострадавших братьях и сестрах». Am J Med Genet. 77 (4): 272–6. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980526) 77: 4 <272 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-P. PMID  9600734.
• Шохат М., Римоин Д.Л., Грубер Х.Э., Лахман Р. (1993). «Новый эпифизарный точечный синдром с остеокластической гиперплазией». Am J Med Genet. 45 (5): 558–61. Дои:10.1002 / ajmg.1320450506. PMID  8456823.
• Миллер С.Ф., Гордый В.К., Вернер А.Л., Поле FM, Вилкокс В.Ф., Лахман Р.С., Римоин Д.Л. (2003). «Дисплазия Pacman: летальная дисплазия скелета с различными рентгенологическими особенностями». Педиатр Радиол. 33 (4): 256–60. Дои:10.1007 / s00247-002-0859-4. PMID  12709756.

внешняя ссылка

• Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 167220