Легочная агенезия - Pulmonary agenesis

Легочная агенезия
Рентген грудной клетки показывает агенезию левого легкого со сдвигом средостения и гиперинфляцией правого легкого.png
Рентгенограмма грудной клетки женщины с односторонней агенезией легких
СпециальностьПульмонология

Легочная агенезия - врожденное недоразвитие легких, которое встречается редко и может привести к летальному исходу.[1] Заболевание вызвано полной остановкой развития примитивного легкого во время эмбриональный жизни, и это часто связано с другими дефектами развития.[2] Двусторонняя и односторонняя агенезия легких классифицируются в зависимости от того, поражена ли одна сторона легкого или обе стороны. Двусторонняя легочная агенезия является летальным, а уровень смертности от односторонней агенезии легких превышает 50%.[3] В зависимости от степени тяжести симптом варьируется от отсутствия до различных респираторных жалоб.[4] Он выявляется пренатально, однако его неспецифические клинические признаки служат препятствием для диагностики.[2] Точная причина агенезии легких до сих пор не ясна. Однако были выдвинуты теории о сосудистой системе, ятрогенный, вирусные и генетические причины агенезии легких в попытке объяснить патогенез заболевания.[5] В большинстве случаев легочной агенезии выполняется хирургическая резекция для удаления деформированной доли или всего дефектного легкого пациента в зависимости от тяжести респираторного нарушения.[6]

Признаки и симптомы

Легочная агенезия - это полное отсутствие легочной ткани, включая бронхиальное дерево, паренхиму легких и поддерживающие сосудистые сети.[7] Единственная оставшаяся часть - рудиментарный бронх.[7] Следовательно, пораженные участки теряют функцию газообмена.[7] Считается, что этот порок связан с задержкой пролиферации зачатков легких во время развития эмбриона, хотя причины этого до сих пор остаются спорными. Во многих случаях это связано с возникновением других врожденных пороков развития.[7] По оценкам, распространенность легочной агенезии составляет 34 случая на 1 000 000 живорождений, с несколько большей вероятностью среди женского населения.[8]

В зависимости от степени недоразвития классифицируются два типа легочной агенезии: двусторонняя и односторонняя легочная агенезия.[нужна цитата ]

Двусторонняя легочная агенезия

Двусторонняя агенезия легких означает, что обе стороны легкого отсутствуют, это явление редко по сравнению с односторонней агенезией легких.[9] Плод теряет способность менять газы и, следовательно, несовместим с жизнью после рождения.[9]

Односторонняя легочная агенезия

Тяжесть односторонней агенезии легких варьируется в зависимости от пораженной области ткани, будь то отдельная доля или все легкое.[4]

Клинические особенности варьируются от бессимптомных до различных респираторных жалоб.[4] Возникновение симптомов также варьируется от младенческого возраста к детству, подростку и взрослой жизни.[4] Часто наблюдаемые клинические особенности включают: одышка, респираторный дистресс, рецидивирующие легочные инфекции и ограниченная переносимость физической нагрузки.[4] Быстрое сердцебиение, цианоз, также может присутствовать асимметрия грудной клетки, тупость.[4]

В случаях легочной агенезии значительно нарушается функция легких, что проявляется в уменьшении объема форсированного выдоха и форсированной жизненной емкости легких.[4] Это сокращение общий объем легких устанавливает пределы переносимости пациентами физических упражнений и способствует одышке после упражнений.[4] Задержка бронхиального секрета часто приводит к рецидивирующим легочным инфекциям, усугубляя повреждение функции легких и вызывая респираторный стресс.[10]

Связанные аномалии

Учитывая тот факт, что большая часть случаев смерти от легочной агенезии частично связана с наличием сопутствующих пороков развития, часто встречаются другие врожденные аномалии связанные с этим типом расстройства. Хотя о некоторых случаях двусторонней агенезии легких сообщалось как об изолированной находке, большинство случаев агенезии легких связаны с другими аномалиями, особенно в желудочно-кишечный, мочеполовой и окуляр системы. Часто ассоциированные врожденные аномалии включают: стеноз трахеи, атрезия пищевода, трахеоэзофагеальный свищ, бронхогенные кисты, открытый артериальный проток, тетралогия Фалло и аномалии большие сосуды.[11]

Причины

Хотя легочная агенезия, аплазия и гипоплазия являются смертельными врожденными нарушениями, все они возникают в результате недоразвития легких, легочная агенезия и аплазия отличаются от легочная гипоплазия в их первопричине.[12] В отличие от легочная гипоплазия которые в большинстве случаев являются результатом неполного развития легких во время внутриутробное развитие,[13] легочная агенезия и аплазия результат полной остановки развития примитивного легкого во время эмбриональный жизнь.[12]

Был ли беспорядок является двусторонним или односторонним, в зависимости от стадии, на которой происходит остановка во время эмбриональной стадии развития легких.[12] Чем раньше возникнет задержка развития, тем серьезнее дефект и тем более вероятно, что агенезия будет двусторонней.[12] Двусторонняя легочная агенезия встречается крайне редко и вызвана полным отсутствием развития респираторный зачаток,[11] первичная структура, развивающаяся на самой ранней стадии эмбрионального развития, дающая начало всему дыхательные пути.[14] В этом случае наблюдается отсутствие зачатков легких или плевральных полостей,[11] таким образом, двусторонняя агенезия легких становится смертельной.

С другой стороны, односторонняя легочная агенезия вызвана дисбалансом в развитии легочные зачатки. Либо одна сторона легкого полностью выходит из строя, что приводит к аплазии легкого, либо одна сторона легкого недоразвита, что приводит к дисплазия или же гипоплазия.[11] Эти дефекты возникают на ранней стадии развития легких, но не так рано, как двусторонняя легочная агенезия, когда респираторный зачаток раздваивается на правый и левый примитив легочные зачатки в конце четвертой недели беременность.[11]

Хотя точная причина расстройства остается неясной, на протяжении всей истории выдвигались теории, объясняющие патогенез агенезии легких.[15] На основании in vitro В эксперименте, проведенном на крысах, исследователи наблюдали аплазию легких у животных, которых кормили диетой с дефицитом витамин А.[16] В результате этого эксперимента возникла теория, что дефицит витамина А в течение беременность может вызвать агенезию легких. Некоторые авторы предположили, что сосудистая причина агенеза легких аналогична причинам атрезии кишечника.[15] и другие предложили Ятрогенный и популярный факторы как потенциальные причины легочной агенезии.[15] Генетический причина агенезии легких также была поднята. Было сказано, что ген, ответственный за легочную агенезию, может иметь переменную экспрессию и пенетрантность.[15]

Диагностика

Симптомы легочной агенезии неспецифичны, и их частота варьируется у разных людей.[2] Эти факторы усложняют постановку диагноза врачам. Таким образом, существует значительная задержка по времени для диагностики болезни, хотя ее можно обнаружить с рождения или даже внутриутробно.[2]

Дородовой

Пренатальная диагностика легочной агенезии еще не достигнута из-за технических трудностей в дифференциации этого расстройства с другими пороками развития.[2] До рождения диагностировано лишь несколько зарегистрированных случаев.[2] Пренатальная сонографическая оценка, также известный как Биофизический профиль часто используется для пренатального тестирования. Высокая частота сопутствующих аномалий (см. Подробности в разделе «Сопутствующие аномалии») также может привести к подозрению на легочную агенезию.[2]

Двухмерная цветная доплеровская визуализация может визуально фиксировать кровоток, следовательно, определять наличие легочной сосудистой сети.[2] Это также часто используемый метод для диагностики легочной агенезии.[2]

Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ), в данном случае смещение диафрагмы и органов брюшной полости вверх, является возможным клиническим исходом, определяемым до рождения.[7] Смещение вызвано грыжей органа, занимающим пустое пространство в грудной стенке, тогда как это пространство создается отсутствием легочной ткани.[7] Однако важно отметить, что список других расстройств также может быть причиной CDH.[7]

После рождения

Для диагностики легочной агенезии после рождения часто используются несколько методов:

  • Легочный ангиография помогает обнаружить наличие ветвей легочной артерии, дифференцируя агенез легочной артерии на гипоплазию и аплазию.[4]
  • ЭКГ полезно при обнаружении декстрокардия, возможный исход, когда агенезия присутствует в правом легком.[1] С пустым пространством в грудной стенке сердце вращается по часовой стрелке, смещая место возникновения верхних сокращений.[1] Следовательно, физикальное обследование сердца также помогает, так как тоны сердца лучше всего слышны в правой части грудной клетки. декстрокардия.[1][4] При агенезии левой стороны тоны сердца кажутся громче, чем обычно.[1][4]
  • Асимметрия грудной клетки как возможный признак агенезии легких более очевидна у взрослых пациентов, особенно у мужчин.[4] Развитие груди у женщин, как правило, делает ее менее очевидной для соблюдения асимметрии, хотя на это все же может указывать более коническая форма и немного более высокое расположение груди на пораженной стороне.[4]

Уход

Лечение зависит от тяжести респираторного нарушения и основного этиология расстройства.[13] В большинстве случаев хирургическая резекция проводится для удаления нефункционирующего мочка или все дефектное легкое.[13] Удаление деформированной части легкого помогает уменьшить симптомы и шансы Легочная инфекция.[17]

В прошлом пациенты проходили легочный пломбаж визуализировать пустой гемиторакс.[17] Plombage, также известный как экстрапериостальный или экстраплевральный пневмонолиз, это историческая процедура лечения кариеса туберкулез верхних долей легких, используемых в период с 1930-х по 1950-е годы.[18] Во время операции создается полость внутригрудной размещение инертных материалов, обычно Люцитовые (акриловые) шары, шары для пинг-понга, масла, резиновые листы, парафиновая свеча, и марля.[18] В результате средостение и скелет смещаются в сторону потери объема.[13]

Рентгенограмма грудной клетки 3-летнего ребенка, перенесшего пломбаж правого легкого с введением трех мячей для пинг-понга годом ранее.[13]

Недавний подход предполагает имплантацию расширитель тканей либо через открытый торакотомия или же торакоскопически в попытке вернуть средостение в его анатомическое положение.[19] Такая хирургическая процедура с имплантацией расширитель тканей для лечения легочной агенезии впервые было сообщено в Берлине, Германия, затем последовали сообщения из Бордо, Франция, и Вероны, Италия.[19] Основная цель лечебной процедуры - сохранить оставшиеся функциональные ткань[13] и предотвратить значительные опорно-двигательный аппарат обезображивание что может возникнуть как побочный эффект имплантация расширителя тканей, как средостение и скелетный сдвиг в сторону потери объема.[13]

Если дефект обширный, но есть шанс плод жить, exo-utero лечение во время родов (EXIT) могут быть выполнены, чтобы спасти потенциальную жизнь.[17] ВЫХОД методика предполагает частичные роды через разрез в матка оставаясь привязанным к материнской плацента.[18] Такая процедура необходима для младенцев, которым требуется поддержка дыхательных путей, чтобы обеспечить функционирование дыхательных путей до того, как они будут отсоединены от матери. плацента.[18] В ВЫХОД процедура используется для выполнения резекция легкого для младенцев с обширными дефектами легких в относительно стабилизированном состоянии после рождения.[20]

Прогноз

Прогноз агенезии легких зависит от степени поражения легких во время эмбриональная стадия развития легких, а также история болезни пациента легочные инфекции и наличие связанных аномалий.[17] Большинство пациентов с двусторонней агенезией легких умирают в матка или в течение первых нескольких часов после рождения.[21] Ранее сообщалось о многочисленных случаях двусторонней агенезии легких, когда поражались оба легких.[18] С другой стороны, гипертрофия оставшегося легкого для компенсации утраченного легкого - обычное явление в случае односторонней агенезии легких.[21] Тем не менее смертность по-прежнему превышает 50%. Большинство причин смерти связано с наличием сопутствующих аномалий и пороков развития, которые являются обычными для агенеза легких, особенно с правосторонними дефектами. Прогноз для тех, кто страдает правосторонними дефектами, обычно хуже, чем у пациентов с левосторонними дефектами, отчасти потому, что правая сторона легкого обычно более подвержена инфекции, учитывая стандартное анатомическое положение права бронх, а также потому, что случаи с правосторонними легочными нарушениями показали более высокую степень ассоциации с другими аномалиями.[17] Фактически, было высказано предположение, что правосторонние дефекты вызывают более серьезные смещение средостения, искажая трахея и большие сосуды.[17]

История

Легочная агенезия была непонятным термином до того, как была опубликована классификация Бойдена. До этого термин агенезия часто использовался при описании случаев, связанных с недоразвитием легких, независимо от степени недоразвития.[1] В 1955 году Бойден разделил легочную агенезию на 3 группы: агенезия, аплазия и гипоплазия, что в настоящее время принято большинством исследователей.[1] В качестве пояснения, термин «легочная агенезия» на этой странице Википедии будет относиться только к агенезу в классификации Бойдена, поэтому содержащаяся информация может быть недействительной для легочной аплазии или гипоплазии, если не указано иное.[4]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k Мальц, Дэвид; Надас, Александр (1968). «Представление восьми новых кейсов и обзор литературы». Педиатрия. 42 (1): 175–88.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я Меллер, Сезар; Моррис, Кэти; Десаи, Тарак; Килби, Марк (2012). «Пренатальная диагностика изолированного правого легочного агенеза с использованием только сонографии». Журнал ультразвука в медицине. 31 (12): 2017–23. Дои:10.7863 / jum.2012.31.12.2017. PMID  23197556.
  3. ^ Педиатрическая реанимация. Фурман, Брэдли П. (4-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders. 2011 г. ISBN  978-0-323-08170-2. OCLC  722808791.CS1 maint: другие (связь)
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о Бут, J.B .; Берри, К. (1967). «Односторонняя легочная агенезия». Arch Dis Child. 42 (224): 361–74. Дои:10.1136 / adc.42.224.361. ЧВК  2019767. PMID  4951635.
  5. ^ Дордеа Леонте, Лаура (2013). «Фетология. Диагностика и ведение плода». Acta Endocrinologica (Бухарест). 9 (4): 657. Дои:10.4183 / aeb.2013.657. ISSN  1841-0987.
  6. ^ Держатель, Том; Эшкрафт, Кит (2010), «Посвящение», Детская хирургия Эшкрафта, Elsevier, стр. V, Дои:10.1016 / b978-1-4160-6127-4.00084-7, ISBN  978-1-4160-6127-4
  7. ^ а б c d е ж грамм Веттраино, Ивана; Тавил, Абир; Комсток, Кристина (2003). «Двусторонняя легочная агенезия». Американский институт ультразвука в медицине. 22 (7): 723–6. Дои:10.7863 / jum.2003.22.7.723. PMID  12862273.
  8. ^ Дж. Э., Скандалакис; S. W., Грей; П, Симбас (1994). Эмбриология для хирургов (2-е изд.). С. 429–32.
  9. ^ а б Д. Р., Бийям; Т, Чепмен; М. Р., Фергюсон; G, Deutsch; М. К., Dighe (2010). «Врожденные аномалии легких: эмбриологические особенности, пренатальная диагностика и послеродовая радиолого-патологическая корреляция». Рентгенография: обзорная публикация Радиологического общества Северной Америки, Inc. (6 изд.). 30 (6): 1721–38. Дои:10.1148 / rg.306105508. PMID  21071385.
  10. ^ Никам, Васудха; Нагуре, Прамод (2018). «Агенезия правого легкого: редкое врожденное заболевание». Int J Pediatr. 6 (4): 7473–78. Дои:10.22038 / ijp.2018.29561.2593.
  11. ^ а б c d е Сьюзан Э, Верт (2004). Фетальная и неонатальная физиология (3-е изд.).
  12. ^ а б c d Брэдли П. Фурман и Джерри Дж. Циммерман. (2011). Pediatric Critical Care (4-е изд.). п. 599. ISBN  978-0-323-07307-3.
  13. ^ а б c d е ж грамм Эшкрафт, К. В., Холкомб, Г. В., Мерфи, Дж. П., & Остли, Д. Дж. (2010). Детская хирургия Эшкрафта (5-е изд.). Филадельфия: Сондерс / Эльзевьер.
  14. ^ респираторный зачаток. (нет данных). Получено 4 апреля 2020 г., из https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/respiratory примордий.
  15. ^ а б c d Фетология: диагностика и ведение плода пациента, 2e. (нет данных). Получено 4 апреля 2020 г., из https://obgyn.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1306§ionid
  16. ^ Йозеф Варкани, Кэролайн Б. Рот (1948). Врожденные пороки развития Вызвано у крыс материнским дефицитом витамина А: II. Влияние изменения подготовительной диеты на выход аномального молодняка: четыре цифры, журнал питания, том 35, выпуск 1, январь 1948 г., страницы 1–11, https://doi.org/10.1093/jn/35.1.1
  17. ^ а б c d е ж Брэдли П. Фурман и Джерри Дж. Циммерман (2011). Pediatric Critical Care (4-е изд.). ISBN  978-0-323-07307-3.
  18. ^ а б c d е Ли, Кён А; Чо, Чон Ён; Ли, Сын Ми; Джун, Чон Кван; Кан, Джиын; Со, Чон Ук (2010). «Пренатальная диагностика двустороннего легочного агенеза: клинический случай». Корейский радиологический журнал. 11 (1): 119–122. Дои:10.3348 / kjr.2010.11.1.119. ЧВК  2799641. PMID  20046503.
  19. ^ а б Пломбаж: справочная статья по радиологии. (2018). Получено 4 апреля 2020 г., из https://radiopaedia.org/articles/plombage
  20. ^ Ex-Utero Intrapartum Treatment: Центр терапии плода Джона Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд (7 мая 2019 г.). Получено 4 апреля 2020 г., из https://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/specialty_areas/fetal_therapy/fetal-interventions-procedures/ex_utero_intrapartum_t reatment.html
  21. ^ а б Садики, Джамшид; Хамиди, Хидаятулла (30 октября 2018 г.). «КТ-признаки агенезии легких - серия клинических случаев (6 случаев)». BMC Medical Imaging. 18 (1): 37. Дои:10.1186 / s12880-018-0281-5. ЧВК  6208179. PMID  30376819.