Синдром Рудигера - Rudiger syndrome
| Синдром Рудигера | |
|---|---|
 | |
| Синдром Рудигера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. |
Синдром Рудигера это врожденное заболевание характеризуется ассоциацией серьезной задержки роста с аномалиями конечностей, урогенитальными аномалиями и аномалиями лица.[1] Это было описано в семье, где больные брат и сестра умерли в младенчестве.[2] Обе аутосомный рецессивный и аутосомно доминирующий наследование было предложено с расстройством.[1][3]
Особенности эктродактилия, эктодермальная дисплазия и волчья пасть были описаны с синдромом Рудигера, что дает ему редко используемое обозначение «синдром ЕЕС».[3] Однако это не следует путать с формальным Синдром EEC связана с хромосома 7.[4]
Он был охарактеризован в 1971 году.[5]
Рекомендации
- ^ а б «Орфанет: синдром Рудигера». Получено 2 августа, 2010.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 268650
- ^ а б Schnitzler, L .; Schubert, B .; Larget-Piet, L .; Berthelot, J .; Cleirens, S .; Тавио, Д. (февраль 1978 г.). «Синдром Рюдигера (E. E. C.): сообщение о случае, связанном с атопическим дерматитом (авторский перевод)». Анналы дерматологии и венереологии. 105 (2): 201–206. PMID 677688.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 129900
- ^ Рюдигер Р.А., Шмидт В., Свободный Д.А., Пассарж Е. (декабрь 1971 г.). «Тяжелая недостаточность развития с грубыми чертами лица, гипоплазией дистальных отделов конечностей, утолщенными ладонными складками, раздвоенным язычком и стенозом мочеточника: ранее неустановленное семейное заболевание со смертельным исходом». J. Pediatr. 79 (6): 977–81. Дои:10.1016 / S0022-3476 (71) 80193-2. PMID 5132310.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |